Actualmente la genética es una de las ciencias con mayor visibilidad en la sociedad; constantemente vemos investigaciones que nos sorprenden con nuevos conocimientos e increíbles aplicaciones en todas las áreas de nuestra vida. Desde los alimentos que comemos, los medicamentos que utilizamos o el estudio de las enfermedades que nos afectan. Incluso ha llegado a formar parte de la cultura popular al estar presente en una gran cantidad de películas, series o videojuegos.

En las palabras de Theodosius Dobzhansky:

“La genética, una importante rama de las ciencias biológicas, ha brotado de los humildes guisantes plantados por Mendel en el jardín de un monasterio”

Este escrito pretende ser un pequeño homenaje al hombre que dio origen a esta área de la ciencia y del cual conmemoramos 200 años de su nacimiento: Gregor Mendel.

El inicio de la historia de Mendel

Johann Mendel nació en el pequeño pueblo de Heinzendorf (actualmente Hyncice, Republica Checa) el 20 de julio de 1822 en una familia de campesinos. Desde muy pequeño, mostró un desempeño académico sobresaliente y, con un enorme esfuerzo de sus padres, fue enviado al Gymnasium de Troppau, una escuela para jóvenes dotados. Sin embargo, los ingresos de su padre eran escasos y el dinero comenzó a escasear rápidamente; Mendel tuvo que comenzar a buscar ingresos dando tutorías privadas y la situación fue aún peor cuando su padre presentó graves problemas de salud. Fue así que el joven Johann de tan solo 16 años, tuvo que hacerse cargo por completo de su manutención y los gastos escolares. 

A pesar de las dificultades económicas y de los problemas de salud, tanto de su padre como de él mismo, Mendel consiguió graduarse e ingresar a la Universidad de Olmütz. La manutención en la ciudad no tardó en complicar de nuevo su camino y Johann tuvo que soportar hambre y frío pues era muy difícil encontrar suficientes clases particulares debido a sus problemas con el idioma. Por si fuera poco, presentaba frecuentes problemas de salud lo que lo obligaron a abandonar sus estudios y regresar a su pueblo. En un último esfuerzo, su hermana cede parte de su dote para que Johann pueda regresar a la ciudad y continuar sus estudios en Olmütz.

Sin embargo, después de dos años en la universidad las circunstancias financieras continuaron siendo precarias por lo que su tiempo en la ciudad llegó a su fin. Ante esta situación, Mendel se acerca a su profesor de física quien le sugiere entrar al monasterio de Brno y le escribe una carta de recomendación. En esta, lo describe como un “joven de carácter sólido y uno de los mejores alumnos en su clase de física”. El 8 de octubre de 1843 Johann Mendel ingresa al monasterio y toma el nombre de “Gregor”. Es difícil saber si en este momento el mundo perdió un físico-matemático capaz de dejar huella en la ciencia, pero definitivamente, este momento fue un paso importante en el camino hacia el conocimiento de las leyes de la herencia y los misterios de la genética.  

El descubrimiento de las leyes de la herencia

El monasterio de Brno era reconocido por reunir una comunidad de eruditos y Gregor encajó a la perfección. En este lugar, Mendel encontró la libertad para estudiar todo tipo disciplinas como física, matemáticas, meteorología o botánica. El monasterio era dirigido por el abad Cyrill Napp quien también fue presidente de la Sociedad Agrícola y rápidamente tomó a Mendel un cariño especial. Mientras estudiaba en el Colegio Teológico asistió a conferencias sobre fruticultura, viticultura y agricultura en el Instituto de Filosofía. En 1849 comenzó a dar clases en secundaria; a pesar de su personalidad introvertida y de no tener formación en docencia, fue un excelente maestro por 16 años. Realizó el examen para buscar la certificación como profesor, pero en unos de los peores momentos de su vida, no pudo aprobarlo por problemas principalmente en zoología.

Afortunadamente, los examinadores le dieron el beneficio de la duda y consideraron que su principal problema era ser prácticamente autodidacta por lo que el abad Napp decidió enviado a un programa de dos años en la Universidad Imperial de Viena a estudiar ciencias naturales; probablemente el otro gran paso en el camino de Mendel. Después, regresa a Brno y publica un par de artículos sobre daño a cultivos por insectos y otro sobre estudios meteorólogos. Además, intenta por segunda ocasión obtener la certificación como profesor, pero por problemas de salud no puede terminarlo (aunque existen diferentes versiones sobre lo que pasó). 

Los experimentos que dieron origen al nacimiento de la genética iniciaron en 1856 cuando Mendel comienza sus trabajos con Pisum sativum (guisante común); durante los 7 años que realizó su investigación estudió más de 20,000 plantas. Mendel comenzó con la producción de líneas puras para 7 características del guisante (genes), cada una con dos formas diferentes (alelos):

Característica	Forma dominante	Forma recesiva
Forma de la semilla	Lisa	Arrugada
Color de la semilla	Amarilla	Verde
Color de la cubierta de la semilla	Gris	Blanca
Forma de la vaina	Inflada	Constreñida
Color de la vaina	Verde	Amarilla
Posición de la flor	Axial	Terminal
Longitud del tallo	Largo	Corto

En el primer experimento realizó cruces de las líneas puras con la finalidad de formar híbridos que utilizaría más adelante. A partir de la observación de estos híbridos formuló uno de los puntos fundamentales en su trabajo, el principio de dominancia, donde describe que en los híbridos solo aparece una de las formas de cada característica, llamada dominante, mientras que la otra forma, la recesiva, permanece oculta. Si la planta tiene dos alelos iguales se considera homocigota y si tiene dos alelos diferentes será heterocigota. Por lo tanto, al cruzar dos líneas puras (AA x aa) todos los descendientes híbridos serán heterocigotos (Aa) y expresarán el fenotipo dominante.

Sin embargo, lo realmente interesante sucede al cruzar entre sí a dos descendientes híbridos (Aa x Aa); observó que, aunque la mayoría de los descendientes presentan el rasgo dominante (A), reaparece el rasgo recesivo (a) siempre en una proporción 3:1 (1 AA; 2Aa; 1aa). A esta observación se le conoce como la primera ley de Mendel o la ley de la segregación y dice:

“Las dos copias de cada factor genético se segregan durante el desarrollo de los gametos, para asegurar que la descendencia obtenga un factor de cada progenitor”

Esto es un hallazgo extraordinario en una época donde la creencia general era que el material hereditario de ambos progenitores de alguna manera se mezclaba durante la fecundación.

El siguiente paso fue repetir los dos pasos anteriores, pero analizando dos características en lugar de una; De esta manera, Mendel inició con dos líneas puras para dos genes diferentes (AABB x aabb) y observó el mismo resultado en la primera generación, es decir, todos los dihíbridos presentaban las características dominantes de los genes involucrados pues eran heterocigotos para ambas características (AaBb). Análogamente, al realizar la cruza entre sí de los descendientes dihíbridos reaparecían las formas recesivas de ambos genes en una proporción 9:3:3:1 donde de las 16 combinaciones posibles para cuatro alelos (dos por gen), 9 presentan ambas formas dominantes (A_B_), 1 ambas recesivas (aabb) y los demás una combinación de ambos (3 A_bb y 3 aaB__). Mendel dedujo de las proporciones que los diferentes genes se heredaban por separado y a esta observación la conocemos como la Segunda Ley de Mendel o Ley de la Distribución Independiente.

El legado de Mendel

Mendel presentó los resultados de su investigación en dos reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y 8 de marzo de 1865 y el artículo fue publicado un año después. Sorprendentemente, los resultados de Mendel fueron ignorados por la comunidad científica, tal vez simplemente no lo entendieron por ser demasiado abstracto y radical debido a su componente matemático y a ser conceptualmente diferente a las ideas de la época. La realidad es que el genio de Mendel se encontraba décadas por delante de sus contemporáneos y el tiempo terminaría por demostrarlo.

De hecho, Mendel envió por correo 40 copias de su escrito a diferentes científicos de toda Europa. Un suceso intrigante es que Mendel mantuvo comunicación por correspondencia con Carl von Nägeli, uno de los mayores expertos en botánica, donde explicó y discutió sus experimentos ¿fue Nägeli incapaz de entender la importancia de los descubrimientos de Mendel o decidido ignorarlos de manera deliberada? No podemos conocer la respuesta a esta pregunta que siempre ha estado rodeada de sospechas debido a que Nägeli era un famoso promotor de la herencia mezclada, de hecho Isaac Asimov lo acusó de retrasar el reconocimiento de la genética como disciplina para toda una generación.

Otra historia interesante que se encuentra en varias fuentes, cuenta que cuando Darwin murió y se revisaron sus pertenencias se encontró un sobre sin abrir con una copia del escrito de Mendel. ¿Hubiera apreciado Darwin la grandeza del documento? ¿Qué impacto hubiera tenido en la teoría de la evolución? En realidad, la teoría de Darwin constantemente hace referencia a la importancia de las variaciones en los organismos que se transmiten de generación en generación, pero nunca pudo precisar de qué manera lo hacían y esto es precisamente lo que las leyes de la herencia mendeliana se encargan de explicar. Llama la atención como a pesar de ser contemporáneas y de temática similar, las investigaciones de Darwin y Mendel fueron recibidas de manera tan diferente.

La Teoría de la Evolución por selección natural es el resultado de una brillante idea que destaca por su simpleza y elegancia que, al acompañarla con la enorme cantidad de observaciones realizadas por Darwin durante sus viajes, le permitió encajar de manera perfecta en la mente de la comunidad científica de la época e incluso en personas sin relación con las ciencias naturales. Por otro lado, los resultados de Mendel son más empíricos y libres de especulaciones, se basan en la minuciosa medición de características específicas y un análisis matemático profundo que le permitieron establecer conclusiones sólidas, en este sentido la metodología de investigación de Mendel es más cercana a la investigación que hacemos en la actualidad que a la realizada en su tiempo.      

En 1868 Mendel fue nombrado abad del monasterio de St Thomas, por lo que tuvo otro tipo de compromisos. Esto, aunado a la decepción por la pobre acogida de sus resultados, lo fueron alejando de la investigación. Gregor Mendel murió en 1884 sin el reconocimiento correspondiente a la magnitud de su trabajo; dejando una publicación detallada que muestra lo meticuloso de su investigación. Sin embargo, poco sabemos de sus pensamientos e ideas durante el proceso de experimentación pues al momento de su muerte los monjes quemaron sus notas y cuadernos. Pero de forma acertada, el propio Mendel profetizó “my time Will come” (mi tiempo llegará).

Y efectivamente llegó cuando tres investigadores de manera independiente consiguieron llegar a los mismos resultados en 1900, casi 4 décadas después de la publicación del artículo de Mendel. Eran el holandés Hugo de Vries, el alemán Karl Franz Joseph Erich Correns y el austriaco von Seysenegg Tschermak los cuales terminaron por atribuirle el descubrimiento de los principios de la herencia a Gregor Mendel.

La vida de Mendel es un ejemplo de cómo el amor por el conocimiento, la tenacidad y carácter pueden superar la adversidad, pero los descubrimientos que llegaron después de su muerte ponen de manifiesto lo adelantadas que fueron sus ideas a su época, pues cuando las desarrolló era muy difícil imaginar una base física para sus “características” y no fue hasta 1903 cuando Sutton y Boveri determinaron que los cromosomas eran los encargados de portar las características hereditarias (genes) o hasta 1884 cuando Fleming describió el comportamiento y distribución de los cromosomas en la células sexuales, proceso que confirma las leyes de Mendel.

Aún más tarde se identificó que el material hereditario de todos los organismos es el ADN y que su estructura explica como puede ser duplicado para ser segregado en las células hijas. Ahora sabemos de qué manera la información del ADN (genotipo) se traduce en proteínas que realizan funciones específicas (fenotipo) y que las mutaciones ocasionan diferentes versiones del mismo gen (alelos). Incluso somos capaces de modificar dicha información a través de la ingeniería genética para resolver problemas de salud con la producción de vacunas y medicamentos, o problemas alimentarios a través de la mejorar cultivos.

La genética ha llegado a niveles que seguramente Mendel jamás pudo imaginar, pero todo inicio en un pequeño huerto donde un monje enfermizo y de origen humilde pero inteligente y con un espíritu inquebrantable desenmarañó los misterios de la herencia y se convirtió en el padre de la genética.

Referencias:

• MendelWeb. http://www.mendelweb.org
• Nasmyth, K. The magic and meaning of Mendel’s miracle. Nat Rev Genet 23, 447–452 (2022). https://doi.org/10.1038/s41576-022-00497-2
• R. Lewis. Mendel’s Laws. Brenner’s Encyclopedia of Genetics (Second Edition), Academic Press (2013): 357-363. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-374984-0.00926-8.
• Marantz-Henig R. El monje en el Huerto (Primera Edición). Editorial Debate (2001). Madrid, España.